Génétique pour les Nuls!
Dernière mise à jour 29 août 2021
InvDupDel8p : Inversion, Duplication, Délétion 8p...mais qu'est-ce que ça veut dire, au juste?!
Dans cette section nous traiterons le sujet de la génétique d’un point de vue “lambda”. Il y suffisamment de ressources disponibles sur Internet (nous partagerons avec vous les liens le plus pertinents) pour s’informer sur la génétique, mais qui sont souvent si détaillées que l’on se perde rapidement dans la densité du contenu. Ici, nous essayerons de rester plus simplifiés car nous privilégions plutôt la suite d’un diagnostic d’invdupdel8p.
Ceci dit, cette rubrique est destinée aux lecteurs, “Nuls!” en génétique; que vous soyez un membre de famille d’une personne atteinte d’invdupdel8p, un ami, un-e spécialiste médicale qui traite une personne atteinte d’invdupdel8p (mais pas forcément médecin), un-e enseignant-e, ou tout autre personne qui se trouve dans l’entourage quelconque d’une personne atteinte d’invdupdel8p, qui souhaite en savoir plus sur ce remaniement génétique.
Faisons un bref résumé dans l’immédiat, d’invdupdel8p. Nous reviendrons plus tard, avec plus de détails explicatifs, donc restez connecté pour la mise à jour de cette section.
Pour commencer, quand nous parlons de maladie génétique, celle-ci ne veut pas systématiquement dire “maladie” comme on peut le comprendre dans le langage courant. Parlons d’une anomalie qui se trouve au niveau des chromosomes; quelque chose qui s’est construit d’une façon différente que la majorité des êtres humains, mais sur un plan (presque) inchangeable et qui restera pour toute la vie de la personne qui la porte.
Dans le cas d’invdupdel8p, l’anomalie se situe précisément sur la petite partie- d’où le “p”- du huitième (8eme) chromosome.
- Il peut y avoir uniquement une délétion : de l’information qui manque;
- il peut y avoir uniquement une duplication : de l’information en double, soit “en trop”;
- il peut y avoir des combinaisons de délétions, de duplications et même tout ça avec une inversion : une formule quelconque combinant délétion, duplication et le tout “à l’envers”.
Si nous comparons l’encodage génétique à l’encodage informatique, c’est plus évident de comprendre que le moindre petit changement, ou erreur de frappe, peut entrainer tout un tas de soucis…mais n’oublions pas que les erreurs naturelles et humaines peuvent aussi emmener de merveilleuses surprises…alors, assumez toujours le potentiel!
...plus d'information à venir, entre-temps, nous vous conseillons de faire un tour sur le site d'Unique, où vous trouverez une sélection de guides par diagnostic génétique, disponible en français grâce à l'Association Valentin APAC.
Devenir Membre de La Maison 8p
Vous avez envie de :
apporter vos expériences, participer à nos actions et nos projets,
bénéficiez de nos ressources et supports?
Grâce à Yapla, vous pouvez régler votre cotisation annuelle par CB directement en ligne et
nous retourner les statuts signé par e-mail.
Faire un don
Vous avez envie de soutenir nos efforts, sans devenir Membre?
Vous pouvez effectuer un don via Yapla, plateforme sécurisé en ligne, avec quelques clics.
Choisissez le montant, utilisez votre CB; sans contrepartie, ni condition,
vous contribuez à une bonne cause. Merci beaucoup!