Recherche Scientifique
Dernière mise à jour 29 août 2021
La Maison 8p et nos membres sommes heureux de participer bénévolement à plusieurs projets de recherche scientifique internationale. Ce sont des projets qui explorent des questionnements et des hypothèses directement et/ou indirectement liés à la maladie génétique d’invdupdel8p. Voici la liste actuelle des projets en cours. Si vous souhaitez apporter votre histoire à un de ces projets, voici les liens vers les sites concernés, ainsi que les coordonnées des personnes référentes pour rejoindre le projet qui vous intéresse.
Table de matières dans cette rubrique :
IdiPAZ Instituto de Investigacion Hospital Universitario La Paz
INGEMM - INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR (Institut de Génétique Médical et Moléculaire)
ASDID Asociacion Sindrome DID8pTER
Cet institut est situé à Madrid, Espagne et est l’établissement qui a mené un projet de recherche scientifique sur sept (7) personnes atteintes de divers remaniements d’invdupdel8p, papier publié Février 2015, disponible pour votre lecture ici : Analysis of Invdupdel(8p) Rearrangement: Clinical, Cytogenetic and Molecular Characterization.
Ce projet a été « commandé » par la Mère d’un garçon atteint d’invdupdel8p en 2014 et c’est elle qui a trouvé d’autres familles en Espagne pour participer à cette étude. La collection de données des patients atteints des divers formes de remaniements d’invdupdel8p, est toujours en cours, afin d’élargir la base de données pour mieux travailler la recherche. Vous pouvez contacter Mme Tere Pavón Bautista directement en cliquant sur son nom, ou via son association Espagnole, Asociacion Sindrome DID8pTER ASDID pour en savoir plus sur comment rejoindre ce projet de recherche.
Project 8p recherche & registre de patients
Lancé par Mme Bina Maniar Shah, Project 8p est une organisation américaine à but non-lucratif, qui œuvre dans le domaine de la recherche scientifique uniquement sur les divers remaniements au huitième chromosome. Entre 2018 et 2021 une première phase de collection de données, puis l’étude d’une centaine de cas concernant invdupdel8p, dup8p, et del8p, ont mené à la publication d’un papier en Juillet 2021. Grâce à « L’initiative Springer Nature Content Sharing » le texte est accessible gratuitement pour votre lecture, ici : Clinical and genomic characterization of 8p cytogenomic disorders .
Par ailleurs, la collection des données des patients atteints des remaniements génétiques au huitième chromosome, est toujours en cours car Project 8p a lancé le premier registre de patients concernant chromosome huit (8), afin de devenir un interlocuteur unique dans la communication de ces données envers des chercheurs à travers le monde entier. Cependant, il faut que les chercheurs d’un projet de recherche quelconque accepteraient de passer par Project 8p afin d’accéder ces informations. Si vous souhaitez vous inscrire dans ce registre, vous pouvez l’accéder ici : Project 8p Patient Registry*. Pour plus de détails sur la recherche menée par cet organisme, rendez-vous sur leur site Project 8p.
*Attention, les questions sont rédigées uniquement en anglais, actuellement. Si vous avez besoin d’aide pour le remplir, n’hésitez-pas à nous demander.
GenIDA
« GenIDA, agit en quelque sorte comme un collecteur de données. Dans le contexte de maladies rares, voire très rare, il est souvent difficile de construire des cohortes de patients de taille convenable et c’est ce que nous cherchons à faire au niveau international. »
Cet organisme est intéressant car son existence est basé sur la collection des données sur les remaniements génétiques de n’importe quel chromosome, tant que le remaniement est à l’origine d’une déficience intellectuelle quelconque et/ou de troubles du spectre autiste. A travers des questionnaires très détaillés, dématérialisés et sécurisés, les données sont collectées concernant votre proche (ou vous-même) et ainsi gardés en réserve jusqu’à ce qu’un nombre suffisant de personnes affectés par un même remaniement génétique soit atteint, pour constituer un projet de recherche scientifique quelconque.
Si vous souhaitez rejoindre cette collection afin de multiplier les possibilités de recherche scientifique sur invdupdel8p, vous pouvez vous inscrire ici : GenIDA . Le site est disponible en anglais et en français, mais les questionnaires sont rédigés en 7 langues différentes.
ParticipAACtion - InterAACtion
Ce projet de recherche scientifique est mené par le Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), en France, et concerne toutes personnes ouvert en situation de handicap complexe avec trouble de la communication, qu’elles utilisent ou non des moyens de CAA “matériels”. Les personnes atteintes d’invdupdel8p sont indirectement concernée puisque les troubles du langage et de la communication sont prévalents chez des personnes atteintes de ce remaniement génétique et la solution de la Communication Alternative et Améliorée est souvent le recours pour proposer un moyen de communication.
Ce projet de recherche recense donc les personnes qui emploient de diverses méthodes de communication alternative, via des entretiens, des questionnaires et la collection des données sous forme de téléchargement sur une plateforme codée et dédiée, de vidéos prises lors des moments de nos quotidiens. “Comme la CAA est comprise ici au sens large (et comprend toute adaptation de la part de l’interlocuteur), les participants qui utilisent pas ou peu de classeur / tablette / signes sont donc aussi la bienvenue.” Si vous souhaitez participer à cette initiative, vous pouvez rejoindre la personne référente ici : ParticipAACtion – InterAACtion.
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